Si el dolor se prolonga.

Salud

Descubren una mutación genética que origina una forma grave de enfermedad inmune

Los individuos afectados pueden desarrollar infecciones peligrosas si no son tratados.

Tras medio siglo de búsqueda ha sido un grupo de investigadores de la Escuela de Medicina de Hannover en Alemania el que ha descubierto que un gen llamado HAX1 se encuentra mutado en algunos individuos con un síndrome de inmunodeficiencia conocido como neutropenia congénita grave.

La neutropenia es la base un conjunto de trastornos que se caracterizan por bajos niveles de neutrófilos en la sangre periférica y la médula ósea. Al ser los neutrófilos parte del sistema de defensa del organismo frente a las bacterias, los individuos afectados pueden desarrollar infecciones peligrosas si no son tratados.

La forma recesiva de la neutropenia también se conoce como enfermedad de Kostmann, debido a su descubridor, quien identificó el trastorno en 1956.

Los científicos han identificado mutaciones de HAX1 en tres familias de Kurdistán y otros 19 individuos no relacionados entre sí y que padecen la forma recesiva de neutropenia congénita grave.

Posibles mutaciones

La proteína HAX1 se encuentra en las mitocondrias, los departamentos productores de energía de la célula, y los autores muestran que es necesaria para mantener los neutrófilos.

Aunque la neutropenia congénita grave es rara, los autores sugieren que los individuos con esta u otras formas de la enfermedad podrían tener mutaciones en otros genes que normalmente promueven la supervivencia de los neutrófilos.


Destinatarios de los fondos

Neutropenia. Es la base un conjunto de trastornos que se caracterizan por bajos niveles de neutrófilos en la sangre periférica y la médula ósea.

La forma recesiva. Se conoce como enfermedad de Kostmann, debido a su descubridor, quien identificó el trastorno en 1956.