Salud

Identificado el gen que causa la forma más común de ceguera hereditaria

06-X-08. Científicos españoles del hospital sevillano Virgen del Rocío han descubierto el gen, "completamente desconocido hasta el momento"

Según informa la Consejería de Salud en nota de prensa, el equipo del director de la Unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, Guillermo Antiñolo, ha descubierto el gen de mayor dimensión en el ojo humano que causa la forma más común de ceguera hereditaria.

El descubrimiento por parte del equipo del hospital sevillano se ha realizado en colaboración con el del científico británico Shomi Bhattacharya, actual director del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (Cabimer) y jefe de la Unidad de Genética Molecular del Instituto de Oftalmología de la Universidad de Londres. La "prestigiosa" revista Nature Genetics regoge hoy el hallazgo.

El equipo investigador ha identificado el gen como 'EYS', debido a que se desarrolla 'eyes shut', su traducción en castellano sería 'ojos cerrados'. El gen, "completamente desconocido hasta el momento", se expresa en la capa de fotorreceptores de la retina y al estar mutado provocaría fallos en la estructura de ésta, provocando su degeneración y la consiguiente ceguera en las personas afectadas.

El gen, "completamente desconocido hasta el momento", se expresa en la capa de fotorreceptores de la retina y al estar mutado provocaría fallos en la estructura de ésta, provocando su degeneración y la consiguiente ceguera en las personas afectadas.

El trabajo permite avanzar en la lucha contra la retinosis pigmentaria, la causa hereditaria más común de ceguera en la población. Además posibilita nuevos tratamientos, estudios de prevalencia, el consejo genético de las familias, la búsqueda del origen de la enfermedad y datos de la evolución genética de los mamíferos.

Los investigadores de la unidad que han llevado a cabo el estudio explicarán mañana los detalles de este "importante" avance en el estudio de las enfermedades "raras".


Lo más destacado

El equipo investigador ha identificado el gen, "completamente desconocido hasta el momento", como 'EYS', debido a que se desarrolla 'eyes shut', su traducción en castellano sería 'ojos cerrados'