Salud

En España hay casi tres millones de personas afectadas por enfermedades raras

22-I-08. La investigación de este tipo de patologías también amplía el conocimiento de las enfermedades frecuentes

Con objeto de sensibilizar a la Administración y a las compañías farmacéuticas para que aumenten los recursos de investigación y de prestaciones sanitarias a los pacientes con enfermedades raras, la Fundación para la Formación de la OMC ha celebrado el V Foro de Opinión Laín Entralgo, con el apoyo del Consejo General de Colegios Oficiales de Médicos y el Instituto de Salud Carlos III.

Un amplio panel de expertos ha analizado tanto la situación actual de las enfermedades raras en España como la de los medicamentos destinados a las mismas. Tal como considera la Comisión Europea, se debe fomentar el desarrollo de estrategias nacionales de salud a fin de garantizar a estos pacientes la igualdad de acceso y disponibilidad en materia de prevención, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación. Estas actuaciones deben incentivar la investigación, detección precoz, desarrollo de medicamentos sin interés comercial, etc. en el marco de una estrategia global.

La inauguración corrió a cargo de Flora De Pablo, directora general del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y Jesús Aguirre, vicepresidente de la Organización Médica Colegial (OMC). En su intervención, De Pablo expuso la sensibilización del ISCIII por esta problemática y su apoyo decidido a la investigación y divulgación, no obstante señaló que “lo que debe primar es la calidad de lo que se hace” y en este sentido destacó el notable incremento presupuestario que ha tenido el CIBER en el que existen actualmente 61 grupos de investigación. Por su parte, Aguirre destacó que “hay que abordarlo como un problema de salud pública, dotándolo de los necesarios recursos tanto públicos como privados”.

Situación actual

En esta primera mesa redonda, moderada por Francisco Toquero, vicesecretario de la OMC, intervinieron Francesc Palau, director del CIBER de Enfermedades Raras, Rosa Sánchez de Vega, presidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y José Alegre, especialista en síndrome de fatiga crónica, del Hospital Valle Hebrón (Barcelona).

Palau destacó la labor del CIBER en el que existen 61 grupos de investigación en los que trabajan 535 profesionales, entre investigadores y personal adscrito. En su opinión, “el hecho de que las enfermedades raras sean básicamente de origen genético, es algo que afecta a toda la población” y explica que “todos compartimos los genes y por lo tanto las mutaciones que puedan darse en los mismos”. Con relación al debate que puede suscitarse sobre los recursos destinados a este tipo de enfermedades minoritarias, resaltó que “la investigación en una enfermedad rara puede beneficiar también (por toda la información que nos proporciona) a otras muchas enfermedades más comunes”.

Algo que tienen en común las enfermedades raras, según explicó Rosa Sánchez, es la “falta de”, esto es, falta de información, investigación, formación, tratamiento, atención sanitaria y psicosocial, etc., y junto a ello una serie de problemas como el diagnóstico tardío, terapias equivocadas, gastos innecesarios, rechazo social, impacto familiar, etc. Por ello su Federación, FEDER, agrupa 134 asociaciones de pacientes, comprende 700 enfermedades y casi 3 millones de afectados en España. Desde el año 2000 han atendido 12.000 consultas y han creado 47 redes de apoyo. “El poner en contacto a unos pacientes con otros en similares circunstancias, resulta de gran ayuda para los mismos”, ha comentado. Con frecuencia, la enfermedad de un miembro de la familia afecta a toda la familia, obligando a algún otro miembro de la misma a una dedicación completa para poder atender a ese enfermo. Reclama, por tanto que “la atención de estos pacientes debe estar por encima de los cambios políticos”.

Sobre el síndrome de fatiga crónica, José Alegre destacó “el enorme problema de salud que supone en todo el mundo esta enfermedad de la que no conocemos su epidemiología y que, con frecuencia se confunde con la fibromialgia”. Por este motivo reclamó una mayor información y formación sobre este tipo de enfermedades y que, en su caso concreto, ya están trabajando en esta línea de formación de profesionales para la detección precoz de esta enfermedad que alcanza incluso a los más jóvenes.

 




Lo más destacado

Conclusiones de las Jornadas. Las enfermedades raras representan un problema de salud pública y como tal hay que abordarlo dentro de Planes sanitarios integrados. En la investigación en enfermedades raras y medicamentos huérfanos se debe facilitar la interacción con la clínica y la investigación traslacional. La información sobre diagnósticos y tratamientos, junto con la búsqueda de recursos es básica para los pacientes con enfermedades raras. La investigación en enfermedades raras favorece también el conocimiento de las enfermedades más frecuentes, por lo que hay que incentivar su investigación.